妇 35 岁， G2P1 ，孕 23+6 周于我院行产前超声检查时发现胎儿颅脑及心脏多发畸形伴胎儿生长发育受限。孕 24+3 周行羊水染色体核型分析。
二维超声
胎儿透明隔腔显示不清，小脑下蚓部未显示，第四脑室与后颅窝池相通；室间隔上部回声连续性中断，径约 0.24cm ， CDFI 可见过隔血流，主动脉内径约 0.52 ㎝，前壁与室间隔连续中断并骑跨于室间隔之上，骑跨率约 50％ ，肺动脉起源于右室，主干内径约 0.49㎝ ，心底大动脉交叉可见（图 1-3 ）。
超声提示
Dandy-Walker 综合征、胎儿心脏先天发育异常：室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉内径偏小（法洛氏四联征？）
染色体核型分析
胎儿 18 -三体综合征。
图 1 双侧小脑分离、蚓部缺如，后颅窝池增大与第四脑室相通
图 2 室间隔上部回声连续性中断,彩色多普勒可探及过隔血流
图 3 主动脉增宽并骑跨于室间隔之上，骑跨率约 50％ ，彩色多普勒探及左右心室均有血流射入主动脉
病例讨论
Dandy-walker 综合征
Dandy-walker 综合征是一种罕见的由小脑蚓部发育障碍及前膜退化不全，导致第四脑室正中孔缺如，脑脊液无法与蛛网膜下腔相通而形成的中枢神经系统畸形，发病率约为 1/30000 。
主要表现
1、 小脑蚓部先天性发育不良或发育不全，伴小脑向前上方移位。
2、 第四脑室极度扩张，或颅后窝巨大囊肿与第四脑室交通。
3、 第四脑室外口及正中孔先天性闭锁。
4、 脑积水。
Dandy-walker 综合征病因多样，如先天性感染和苄丙酮香豆素均可导致畸形的发生。相关研究发现 15%～45% 的 Dandy-walker 综合征合并有染色体异常并且由染色体异常所导致的 Dandy-walker 综合征常合并有心脏及胎儿生长发育受限。
本病例染色体核型分析结果为 18 -三体综合征，与文献报道相符，因此可将 Dandy-walker 畸形合并有心脏畸形及胎儿生长发育受限作为非整倍体胎儿的超声诊断依据。
超声特征
根据小脑蚓部的发育程度，可将 Dandy-walker 综合征分为三型：典型 Dandy-walker 畸形、 Dandy-walker 变异型、单纯后颅窝池增大。
1、 典型 Dandy-walker 畸形
两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室增大，两者互通，约 70% 患者合并胼胝体缺失及灰质异位。
2、 Dandy-walker 变异型
小脑蚓部发育不全，体积缩小，一般超过 50% ，前膜向后膨出；第四脑室扩张，颅后窝池增大，两者间有细管状通道相连。
3、 单纯后颅窝池增大
小脑蚓部、小脑幕上结构及后颅窝池均无异常，仅表现为后颅窝池增大（ ＞10mm ）且与第四脑室无相通。
诊断时机
在孕 20～22 周之前小脑蚓部尚未发育完全，小脑回声较低，在声像图上不易显示而误诊为小脑蚓部缺如，并且此时期第四脑室下部仅有一较薄的室壁分隔，在声像图上有可能由于伪影而显示出第四脑室与后颅窝相通，因此应在孕 22 周以后才能对 Dandy-walker 综合征明确诊断。
鉴别诊断
产前超声诊断 Dandy-walker 综合征时，需与颅后窝囊性占位病变相鉴别，如持续性 Blake 囊肿及蛛网膜囊肿。
1、 永存 Blake 囊肿
小脑蚓部形态大小正常，第四脑室与后颅窝池相通呈「匙孔状」；其囊肿顶部可见，这是此类畸形与 Dandy-walker 综合征最主要的鉴别之处。
2、 蛛网膜囊肿
为脑脊液在蛛网膜下聚集所致，表现为后颅窝池增大，可见囊性无回声区，不与第四脑室相通，小脑蚓部及第四脑室正常。总结
Dandy-walker 综合征产后病死率高，且越典型，预后不良的可能性越大，及时的发现并终止妊娠能降低母胎的影响。
通过超声在孕 22～24 周可清晰的显示小脑蚓部、第四脑室及后颅窝池，此时期是诊断该畸形的最佳时机。
Dandy-walker 综合征常由染色体异常引起，特别是合并有心脏畸形及胎儿生长发育受限，其发生三体综合征的概率高达 84% ，在产前诊断此类畸形时，应注意遗传学咨询，以明确致畸病因。
参考文献：[1] 何冠南,赵婧,张玲,等.胎儿第四脑室发育在产前超声鉴别颅后窝异常的临床应用[J].中华医学超声杂志(电子版),2019, 16(7):504-510.[2] ImatakaG, Yamanouchi H, Arisaka O. Dandy-Walker syndrome and chromosomalabnormalities[J]. Congenit Anom (Kyoto),2007,47(4):113-118.[3] 李逢生,郑瑜,谢晴,等.Dandy-Walker综合征的产前超声诊断[J].中国超声医学杂志,2008(12):1112-1114.[4]王丽夏,宋玲玲,彭丽珊,等.产前超声结合MRI成像在胎儿小脑蚓部发育评价及诊断后颅窝结构异常的临床分析[J].影像研究与医学应用,2019, 003(024):P.76-78.
