左心室心肌致密化不全（LVNC）是一种预后差异很大疾病，其形态学诊断标准也缺乏特异性。在具有LVNC表型的患者中，如何准确识别可能进展为非致密性心肌病（NCCM）并出现心血管事件的高风险LVNC，具有重要的临床意义。
近期JACC杂志发表了一项研究，介绍了一种用于预测这部分患者的新发的主要心血管不良事件（MACE）预测模型。一起来看看吧。
左室心肌致密化不全（LVNC）是以左心室肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征的一种独特表型，可导致心力衰竭（HF）、室性心律失常（VAs）和血栓栓塞（SEs）。
传统观点认为该病是遗传原因导致构成胎儿心肌原基的疏松网状组织的致密化在子宫内发育停滞所致，然而，心脏负荷状态改变的健康人群（尤其是运动员和妊娠女性）也可出现可逆性的LVNC形态学特征。因此，准确识别可能进展为非致密性心肌病（NCCM）并出现心血管事件的高风险LVNC具有重要意义。
现阶段，左室射血分数（LVEF）和延迟钆增强（LGE）是预测LVNC患者结局的主要因素。在LVNC风险分层方面，目前尚无针对性的推荐意见。临床诊疗中迫切需要一个在具有LVNC形态学特征的患者中预测心血管事件的个体化模型，以改善预后分层并指导临床管理。
研究者设计了一项观察性、回顾性的纵向队列研究。
连续纳入了从2000年1月1日至2018年12月31日却好确诊为LVNC患者。
确诊标准采用Jenni标准[二维经胸超声心动图(TTE)]和Petersen/Jacquier标准[心血管磁共振(CMR)]。
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心力衰竭：心衰住院和需要心脏再同步治疗、心脏移植或左室辅助装置的复合终点；
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室性心律失常：心源性猝死幸存者、心室颤动、持续或非持续性室性心动过速或植入式心律转复除颤器（ICD）治疗；
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血栓栓塞事件：缺血性中风或短暂性脑缺血发作、缺血性心肌梗死或外周动脉栓塞；
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全因死亡。
以上4个主要终点组成的复合终点定义为MACE，用于确定随访期间未发生事件的患者，并确定与预后良好相关的变量。
确诊前最近一次的ECG（异常心电图：无窦性心律或宽QRS波或复极异常）；
TTE（LVEF≥50%、35%-50%和≤35%）；
CMR；
诊断时的年龄（分为三组）；
“心血管危险因素”：高血压、糖尿病、血脂异常或吸烟的综合因素。
共585例患者纳入研究，中位随访5.1年。
253例先证者（58%）完成了家庭筛查，106例（42%）呈阳性。
对236例（54%）先证者和118例（80%）亲属[总计354例（61%）患者]进行了基因检测。99（42%）例先证者和93（79%）例亲属携带致病性或可能致病性基因变体（见图1流程图）。
图1 流程图
先证者中的病理性或具有潜在病理意义的单一变异以MYH7最常见，其次为TTN、MYBPC3、ACTC1、DSP、LDB3和BAG3。
绝大部分为肌节变异。基因型阳性和基因型阴性个体之间的事件发生率具有可比性。
LVNC患者的临床终点事件的发生率见表1。
表1 LVNC患者临床终点发生率
多变量分析显示，由CMR测定的LVEF（HR:1.08，P<0.001；LVEF每降低1%，HF发生风险增加8%）与HF和室性心律失常（HR:1.03，P=0.033）相关，而由TTE测得的LVEF（HR:1.04，P=0.049）和左房前后径（HR:1.06，P=0.014）则与血栓栓塞相关。
通过TTE测定的右室收缩功能（HR：1.16，P=0.005）、体循环高血压（HR:3.28，P=0.012）与无窦性心律（HR：2.64；P=0.043）与HF相关。
与全因死亡相关的变量为确诊时的年龄（HR:1.07，P<0.001）和男性（HR:3.84，P=0.008）。由CMR测定的LVEF、确诊时年龄和异常心电图与MACE相关。
表2 多因素分析中，与LVNC心血管事件相关的变量
最终的预测模型纳入了多因素分析中，与MACE相关的变量和有临床意义的变量[男性、心血管危险因素和NCCM（LVEF<50%或家庭聚集）]。
每个变量均对应一定的分值（见图2），总得分与随访期间发生MACE的概率相关。
根据总分数将患者分为三类：与低风险组患者（<12分）相比，中风险组（12-20分）和高风险组（>20分）的MACE发生率较高。
图2 LVNC患者的MACE风险预测模型（包含ABC 3个图）
图2A 风险评分：与主要心血管不良事件（MACE）和相应标点相关的变量
图2B 不同随访时间、不同分数标点的MACE发生风险
图2C 不同分数组的MACE累积发病率的Kaplan-Meier曲线
举例：一名患有LVNC（3分）的男性患者、诊断时年龄为40岁（7分）、有心血管危险因素（3分）、心电图正常（0分）、初始LVEF为60%（0分）、无心肌病（左心室射血分数保留，无家族聚集=0分），总分为13分，2年和5年内发生MACE的风险分别为10%和17%。
此外，作者在5.1年的随访中发现：心电图正常、TTE显示左室收缩功能保留（LVEF≥50%）、CMR显示无心肌纤维化、家族筛查阴性的患者，在长期随访中未发生MACE。
LVNC具有较高的心衰和室性心律失常发生风险。
LVEF是最重要的预后预测因素，在没有严重收缩功能障碍的患者中，心肌纤维化与MACE风险增加相关。
心电图正常、左室收缩功能保留、无心肌纤维化、无家族聚集的患者在长期随访期间未发生心血管事件。
来源：
Clinical Risk Prediction in Patients With Left Ventricular Myocardial Noncompaction. J Am Coll Cardiol 2021;78:643–662
