摘 要 室间隔缺损占了所有先天性心脏畸形的40%，其诊断包含诸多异常，包括单纯性缺陷以及合并其他心脏畸形。室缺的表现、症状、自然病史及治疗取决于畸形的大小和解剖关系、患者年龄、当地的诊断及介入技术水平。此次研讨会中，我们描述了室缺的解剖范围并讨论这些畸形的现行治疗方法，详细描述了遗传决定因素、诊断技术、生理状况考量、治疗挑战。不幸的是，在许多情况下，指导最佳治疗的证据很少。我们提出一些青少年和成人室缺患者的长期考虑，特别强调艾森曼格综合征以及肺血管阻力升高的患者。
正文图表展示
（左图）室缺位置右室观；
（右上图）典型的双动脉下型及动脉旁缺损；
（右下图）双动脉下型、动脉旁以及膜周型室缺
超声心动图：大型心尖肌性室缺（箭头所指）的心尖四腔视图（左图）和胸骨旁长轴视图（右图）
图3 膜周室缺的诊断
超声心动图示膜周缺损并三尖瓣和主动脉瓣（箭头）间纤维连结的胸骨旁短轴视图
对患有复杂疾病的患者进行先天性完全传导阻滞的起搏，从颈静脉通过室缺达股动脉形成通路以允许稳定定位输送鞘。封堵装置通过颈静脉入路推进，经输送系统放置在缺损处。心室造影显示其位置良好，无残余分流。
膜周室缺封堵后的超声心动图。封堵器接近主动脉瓣和传导束（图1 可见）
成人室缺相关问题 运动
室间隔缺损较小、肺动脉压正常、心室功能正常且无相关病变的成人应该有正常的运动耐力，对此不必限制其活动（见表）。而肺高压的患者通常会自我限制运动量。在一项对接受正式测试的成人先心患者的大型研究中，艾森曼格综合征患者运动过程中氧耗量峰值达到最低，而且氧耗量峰值减少的程度是其预后的重要标志物。
怀孕
小室缺不伴肺高压的妇女妊娠期心血管风险并不增加，中度室缺者妊娠期会有肺血增加，是循环血量增加的指征，尽管这种影响在某种程度上可以和全身血管阻力降低之间相平衡。相比之下，艾森曼格综合征的孕妇有非常高的母婴死亡和早产风险。
在一项对10位艾森曼格综合征妇女的17次妊娠研究中，有1位孕产妇死亡及1位妇女病情严重恶化，需要高水平重症监护。还有4例自然流产和1例死产。在12名活产婴幼儿中有10位早产儿。据此背景，应强烈反对艾森曼格综合征妇女怀孕且需要转诊专家给予避孕建议。尽管一些妇女可能适合绝育，但高危患者必须在专科中心诊疗且进行仔细的围术期护理。艾森曼格综合征孕妇建议早期终止妊娠，对于坚持怀孕的孕妇建议在有重症监护条件的专科中心接受产科护理，即使在成功分娩后，产妇的风险仍然存在，因此，产后期间需要密切监测孕妇。数据表明，加强以血管内皮为基础的治疗，例如静脉注射依前列醇和口服西地那非，这些或许可以改善孕妇结局。
