David M. Overman, et al. Unbalanced Atrioventricular Septal Defect: Definition and Decision Making. World Journal for Pediatric and Congenital Heart Surgery 2010
不平衡型房室间隔缺损(unbalanced AV septal defect,uAVSD)是一种少见的病变，其解剖表现千差万别。当失衡严重时，诊断和治疗是直截了当的，即朝着单心室的方向型姑息性手术。然而，较温和的形式对目前的诊断和治疗方法构成了挑战。从能够维持双心室生理的解剖学到不能维持双心室生理学的解剖学的过渡是模糊的，导致手术策略的不均衡应用和过高的死亡率。在这方面，对心室功能的不精确评估主导了临床决策。房室交界处排列失调及其伴随的流入生理紊乱是决定房室间隔缺损双心室修补术可行性的关键因素。房室瓣膜指数能准确识别不平衡的房室间隔缺损。
房室间隔缺损(AVSD)约占先心病出生儿童的7%，其中7%至10%是失衡的。平衡型房室间隔缺损(AVSD)的识别和手术治疗简单明了，结果极佳。不平衡型房室间隔缺损(uAVSD)涉及广泛的复杂解剖结构，对诊断和治疗提出了重大挑战。事实上，在AVSD中，什么是不平衡的定义并没有建立起来。此外，有几种手术方法可用于解决uAVSD的各种解剖形态（治疗方式不统一）。最后，很少有文献记录与这些手术方式相关的结果，即使有，目前这些结果并不理想。直接涉及手术决策的报告更少。为了显著改善uAVSD的治疗，需要更清晰的解剖学理解和诊断标准。一旦诊断清晰，就可以对目前采用的治疗策略进行更有效的分析。
涉及两个截然不同但相关的解剖学特征：(1)心室发育不良；(2)房室交界处排列不良。房室交界处排列不齐导致流入不足可能会影响发育中的心室大小，但这并不是一致的相关性。
心室发育不良可能很严重，最常表现为左心发育不良综合征的变种。这些严重的患者统一使用单心室姑息治疗，结果不错。由于超声心动图更容易识别，心室发育不良在uAVSD的诊断环境中占主导地位。即便如此，评估心室容量的方法也是不一致和不精确的。横截面积、舒张末期内径、有无心尖腔隙、以及心室长度的比率都被用来评估心室大小。这些或其他的心室容量测量中没有一项被证明是成功的双心室末期状态的可靠预测指标。
房室交界处的不对齐是由于常见的房室瓣膜分布不均匀造成的。认识到这种排列不良可能需要比识别心室发育不良更高的诊断警觉性。不论心室大小，它的存在可能会导致流入生理的严重紊乱，并阻止双心室修复。排列不良可能是向左或向右，其结果分别是右侧或左侧占优势。在极端情况下，房室连接的排列不良会导致心房双出口。
房室瓣膜装置的异常在uAVSD的中没有明显的特征，但无疑会发生，包括降落伞向左的房室瓣膜畸形，瓣膜几何结构的缺陷，以及异常的腱索插入。右优势的uAVSD通常与左心室流出道阻塞有关，包括不同的主动脉瓣下狭窄，主动脉瓣狭窄或发育不良，和/或主动脉弓阻塞。室间隔缺损的形态也是不同的，无论是大小还是在入口间隔内的位置，并可能延伸到膜周部或者室间隔出口部分。最后，uAVSD经常与异位综合征及其伴随的部位异常、肺静脉和全身静脉引流以及心室-动脉连接(不协调、狭窄或闭锁)相关。
当uAVSD严重时，诊断明确，可以一律采用单心室姑息治疗。然而，当失衡较轻时，有几种手术选择。对于右侧占优势的uAVSD，治疗决定或多或少是二元的，如果左侧结构被认为不足以支持双心室生理，可以选择单心室姑息治疗，或者相反，如果左侧结构被认为是足够的，则可以选择双心室修复。主动脉弓梗阻是右优势uAVSD的常见并发症，纠正主动脉弓梗阻是成功的双心室修复术的关键。心房开窗有时被用来缓解左房高血压，但其作用和影响尚不清楚。在左优势型UAVSD的情况中，同样可以采用单心室姑息和双心室修复策略。此外，双心室修复术加腔肺动脉分流术(所谓的一个半心室修复术)也可以用来改善右心功能。有时也可以采用心房开窗术，以防止右房高血压和低心输出量，但会出现一些紫绀。当然，右或左占优势的UAVSD的双心室修复之前可能会有暂时性的姑息治疗，如肺动脉环扎术。
应该指出的是，这些治疗策略经常受到与uAVSD相关的频繁的心外畸形的影响。已知染色体异常，尤其是21三体对单心室姑息治疗结果有负面影响。即使特定的解剖因素被认为是微不足道的，也增加了实现双心室末期状态的额外费用。
