摘要：
先天性心脏病（先心病）是我国发病率最高的出生缺陷。2020 年 9 月国家心血管病中心发布了《中国心血管健康与疾病报告 2019》，文中对先心病的防治现状做了简要概述。本文从《中国心血管健康与疾病报告 2019》先心病部分出发，补充了部分先心病流行病学、外科手术治疗、介入治疗等相关数据，对该报告进行展开及解读。
正文
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先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是我国主要的先天畸形，在全国多地均位居新生儿出生缺陷的首位[1-2]。2005 年起，国家心血管病中心受国家卫生和计划生育委员会（现为卫生健康委员会）疾病控制局委托，组织流行病学、临床、防治、公共卫生和管理等相关学科的专家，每年编撰一部《中国心血管病报告》（后更名为《中国心血管健康与疾病报告》），动态跟踪报道中国心血管疾病的流行趋势及防治研究进展，其中包括了 CHD 的流行病学数据及治疗现状。目前《中国心血管健康与疾病报告 2019》[1]已经发布，文中提到，我国 CHD 患者约 200 万，造成了巨大的社会经济负担。在此，本文从 CHD 的流行病学特点、治疗技术、预防等几方面，对《中国心血管健康与疾病报告 2019》CHD 部分进行展开和解读。
1 CHD流行病学概况
1.1 CHD 发病率及患病情况
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》[2]中数据显示，我国 2000～2011 年围产期 CHD 发病率呈上升趋势，2011 年围产期 CHD 发病率约为 4.1‰。但受限于我国基层卫生服务能力不足，CHD 早期诊断率可能被低估。《中国心血管健康与疾病报告 2019》[1]总结了近年多个数据来源的 CHD 筛查及监测资料，指出 CHD 检出率多在 2.4‰～10.4‰，结果存在地区差异。这与国内外文献[3-5]普遍报道的约为 6‰～9‰的 CHD 发病率相近。
《中国心血管健康与疾病报告 2019》中提到，我国现有 CHD 患病人数约 200 万人。根据国家统计局数据显示，自 2016 年以来，我国人口出生率及每年出生人口均呈下降趋势，2019 年出生人口 1 465 万人，为近 10 年最低（图 1）。由此推算我国近年每年出生 CHD 患者约 9～15 万，近 4 年来每年出生 CHD 患者数量呈下降趋势。
图1 我国近 10 年出生人口数及人口出生率 1.2 CHD 死亡率 根据国家卫生健康委员会发布的历年《中国卫生健康统计年鉴》，我国近年 CHD 死亡率呈逐年下降趋势（图 2）。2018 年我国城市居民 CHD 死亡率为 0.84/10 万，农村居民为 1.02/10 万。总体上，城市 CHD 死亡率低于农村，女性 CHD 死亡率低于男性。而 1 岁以下婴儿 CHD 死亡率城市高于农村。城市 1 岁以下婴儿 CHD 死亡率由 2014 年 78.3/10 万，下降至 2018 年 39.1/10 万。农村 1 岁以下婴儿 CHD 死亡率由 2014 年 65.65/10 万，下降至 2018 年 35.81/10 万（图 2）。这可能与部分农村地区 1 岁以下 CHD 患儿无法得到准确的早期诊断有关。 图2 我国近年城市/农村居民 CHD 死亡率及 1 岁以下儿童 CHD 死亡率
2 CHD治疗
2.1 CHD 外科开放手术治疗
外科开放手术是目前治疗 CHD，尤其复杂 CHD 的主要手段。其具有开展广泛、覆盖病种全面、手术效果确切等优势。目前，我国可常规开展 CHD 外科手术的单位数量接近 700 家，覆盖全国各个地区，其中 2019 年 CHD 手术数量排名前 5 的省份或直辖市分别为北京（9 271 例）、广东（7 855 例）、上海（7 437 例）、河南（6 629 例）、湖北（5 532 例）[6]。此外，治疗效果方面，国内一些高水平单位的治疗效果已和发达国家国际高水平心脏中心的治疗效果持平。根据《中国医学科学院阜外医院 2019 年外科年度报告》，阜外医院 2019 年完成 CHD 手术 4 468 例，其中复杂 CHD 2 723 例，占 60.9%，总体死亡率仅为 0.2%，取得了非常满意的结果。
目前，CHD 手术量仍占全国各大心脏外科中心心血管外科手术量的首位[1]。根据中国生物医学工程学会体外循环分会每年进行的中国心脏外科手术量调查显示，2019 年 CHD 手术量为 81 246 例，占总心血管手术的 32.00%，为各类心血管外科手术量之首[6]。近几年，虽然 CHD 外科手术数量呈小幅增加，但 CHD 手术所占比重已连续 7 年呈下降趋势（图 3）[6-9]。这可能与我国出生人口数下降、胎儿产前检查推广、CHD 介入治疗量增加密切相关有关[6]。
图3 CHD 手术量及占全部心血管手术比重
值得注意的是，我国成人 CHD 矫治占较高比例，且近 3 年呈逐年增加的趋势。2019 年我国成人 CHD 手术 27 148 例，较前一年增加 4 027 例，占 2019 年 CHD 手术总量的 33.4%，较前一年增加 3.3%[6]。这些患者可能由两部分组成，一部分患者成年后发现 CHD 需手术治疗，另一部患者儿童期接受 CHD 手术矫治后，需要后续再次手术干预。需成人期手术干预的 CHD 患者逐年增多，为我国成人 CHD 外科的发展提出了新的挑战和机遇。
2.2 CHD 介入治疗
凭借其微创、安全的优势，近年来我国 CHD 介入治疗数量稳步上升。根据第二十三届全国介入心脏病学论坛发布的数据，2019 年全国共完成 CHD 介入治疗 39 027 例，较 2018 年增加 2 322 例，增幅 6.30%。总成功率达 98.41%，严重并发症发生率 0.12%，死亡率 0.01%，整体效果令人满意。据统计，我国大陆地区共有 313 家地方医院及 36 家部队医院开展 CHD 介入治疗。2019 年我国大陆各省市自治区地方医院 CHD 介入治疗例数排名前 5 的省份或直辖市分别为：广东（3 977 例）、云南（3 462 例）、北京（3 218 例）、上海（3 079 例）、湖北（2 001 例）。
目前 CHD 介入治疗病种主要以简单 CHD 为主，主要包括房间隔缺损（41%）、动脉导管未闭（21%）、卵圆孔未闭（16%）、室间隔缺损（15%）、肺动脉瓣狭窄（3%）、其它 CHD 介入治疗占 4%。而在复杂 CHD 治疗方面，介入治疗通过弥补外科开放手术的不足，发挥了重要作用。例如经导管体-肺侧枝动脉封堵术，在复杂紫绀型 CHD，如肺动脉闭锁等疾病的治疗策略中占了重要一环[10]。其它介入治疗手段，包括肺动脉球囊扩张、肺动脉或动脉导管支架植入、经导管肺动脉瓣置换等，规避了外科开放手术操作的高风险性，丰富了复杂 CHD 的治疗手段，从而帮助患者实现个体化治疗。此外，部分技术的推广与应用，如经皮球囊扩张式覆膜支架置入治疗先天性主动脉缩窄，使得介入治疗方法在复杂 CHD 的治疗方面显露苗头[11]。
除了传统放射线引导 CHD 介入封堵治疗外，近年来单纯超声引导下 CHD 介入封堵治疗也取得了长足的发展。超声可以实时显示心脏结构，免除患者及操作医师的放射线损伤，而且无需依赖放射线大型设备，节约费用，适合推广，是近年来改进经皮介入技术的重要方法。我们团队自 2015 年开展单纯经超声引导下行经皮房间隔缺损封堵、动脉导管未闭封堵、肺动脉球囊扩张、卵圆孔未闭封堵等技术，取得了良好的成果[12-14]；同时团队研发了多种超声引导技术专用的新型器械，降低技术难度，促进了该技术的推广应用。
除了介入治疗技术发展迅速，介入治疗材料、设备同样飞速发展。目前，无需金属标记，完全由超声引导的完全可降解室间隔缺损封堵器已经问世；部分可降解房间隔缺损封堵器已完成临床试验入组病例，正在随访观察中；可降解卵圆孔未闭封堵器及可吸收室间隔缺损封堵器已陆续开展临床试验。相信未来随着技术、设备、材料的进步，相信介入治疗将在 CHD 治疗中扮演更重要的角色。
3 CHD预防
受我国经济发展不平衡影响，我国医疗资源分布严重不均。在部分欠发达地区，CHD 的筛查工作并未有效开展，部分 CHD 患儿无法得到早期诊断、早期治疗；与此同时，在部分发达地区，过度的 CHD 胎儿筛查又导致部分可治愈的 CHD 胎儿流产。如何均衡地区医疗事业发展，为 CHD 患者提供安全、合理、有效的治疗和干预，仍是未来一段时间亟待解决的问题之一。
此外，CHD 对患者家庭带来了巨大的不幸及经济负担，越来越多的国家和社会力量已经行动起来为 CHD 患者及家庭分忧。2012 年起，国家及各类社会慈善机构为 CHD 家庭实施了财政补助。2018 年，数十家慈善机构对 CHD 患者进行了资助，其中，爱佑基金会资助 7 281 人，资助金额达 1 亿 2 千万元[1]。
4 小结
CHD 是我国防治出生缺陷中重要的一环。近年，我国 CHD 的防治水平、外科开放手术及介入治疗水平均有显著提高。未来，进一步平衡地区发展，推广 CHD 筛查及治疗技术，加强对 CHD 患者的经济支持，将为 CHD 患者及家庭带来更多福音。
